INDUSTRY.co.id - Jakarta – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita resmi menjalin kerja sama strategis untuk mengembangkan penelitian terkait skrining kelainan genetik pada janin melalui metode Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan Copy Number Variations Sequencing (CNVseq).
Kolaborasi ini menandai langkah penting dalam inovasi teknologi kesehatan di Indonesia, khususnya dalam mendeteksi kelainan kromosom pada ibu hamil secara lebih akurat dan non-invasif.
CNVseq menjadi teknologi diagnostik prenatal pertama di Indonesia yang dirancang untuk memberikan deteksi menyeluruh terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, serta berbagai variasi copy number (CNV). Teknologi ini memiliki tingkat akurasi tinggi dan diharapkan mampu membantu tenaga medis dalam pengambilan keputusan klinis yang lebih tepat guna mendukung kesehatan ibu dan janin.
“Penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi NIPT-Pro, yang berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif, dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta variasi copy number pada ibu hamil di Indonesia. Hasil tes dengan risiko tinggi yang terdeteksi melalui NIPT-Pro serta indikasi dari USG akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan CNVseq pada cairan ketuban,” jelas Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Direktur Utama RSAB Harapan Kita, dr. Ockti Palupi Rahayuningtyas, MPH, MH.Kes, menyatakan bahwa kerja sama ini merupakan langkah maju dalam mendukung kesehatan ibu dan janin di Indonesia.
“Kami berharap penelitian ini dapat membuka jalan bagi pengembangan teknologi skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat. Dengan demikian, NIPT dapat menjadi modalitas skrining genetik utama yang bisa diakses lebih luas oleh ibu hamil,” ujar dr. Ockti.
Inisiatif ini selaras dengan program transformasi kesehatan yang digagas oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, terutama dalam aspek pengembangan teknologi kesehatan. Dengan inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat memperoleh metode skrining yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau guna mendukung perencanaan penanganan kelainan genetik sejak dini.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) merupakan metode skrining genetik yang mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin sejak usia kehamilan 10 minggu.
Tes ini bekerja dengan menganalisis DNA janin yang beredar dalam darah ibu, memungkinkan deteksi dini terhadap kondisi seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13). Dengan NIPT-Pro yang telah diperluas, deteksi terhadap sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi kini dapat dilakukan dengan lebih optimal.
Penandatanganan kerja sama ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi dan Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S.H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesehatan Lanjutan, serta Dr. Wang Jian, Co-Founder dan Chairman dari BGI Group. Kehadiran mereka menunjukkan dukungan penuh terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di Indonesia.
Dengan adanya penelitian ini, diharapkan inovasi dalam skrining prenatal dapat semakin berkembang dan menjangkau lebih banyak ibu hamil di Indonesia, memberikan solusi yang lebih baik dalam mendeteksi serta menangani kelainan genetik sejak dini.